Nel 25% dei casi aspettano dai 5 ai 30 anni per avere una diagnosi definitiva dopo l’insorgenza del primo sintomo. Nel 40% dei casi la diagnosi è sbagliata e i pazienti subiscono conseguenze dannose a seguito di interventi medici inappropriati, trattamenti chirurgici e psicologici compresi. Questa la drammatica istantanea scattata da Eurordis – la Rete Europea dei malati “rari” – che raccoglie la voce di un campione di 12 mila pazienti affetti da patologie rare in 24 Paesi. Dati preoccupanti, che fanno facilmente comprendere come la formazione del mondo medico in questo campo rappresenti un indispensabile tassello per evitare tanti disagi ai pazienti e per garantire loro una diagnosi tempestiva e corretta.
Lavorando in questa direzione, l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con Genzyme, azienda biotecnologica internazionale da sempre focalizzata sullo studio e sul trattamento delle malattie rare, ha organizzato a Modena il prossimo 12 marzo presso il Centro Servizi del Policlinico (Aula P04) un seminario per “addetti ai lavori” su due gravi malattie rare di origine genetica: la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I. Due patologie per le quali un trattamento farmacologico (terapia enzimatica sostitutiva) è fortunatamente disponibile, motivo per cui una diagnosi precoce ed un intervento quanto mai tempestivo sono assolutamente determinanti per evitare l’instaurarsi nel paziente di danni d’organo irreversibili.
La Malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria la cui incidenza è calcolata intorno a 1:100.000 e i cui casi attualmente diagnosticati nel nostro Paese sono meno di 300. Fa parte del gruppo di patologie denominate disordini da accumulo lisosomiale (Lysosomal Storage Disorders – LSD). Queste patologie sono causate dall’assenza totale o parziale di un enzima, la β-glucosidasi (glucocerebrosidasi) acida, che comporta una disfunzione nel metabolismo di alcuni lipidi complessi.
Agli inizi degli anni ‘90 l’introduzione della terapia enzimatica sostitutiva – Cerezyme® (imiglucerasi) – che prevede l’infusione regolare dell’enzima carente ha permesso di cambiare la vita di molti pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo I. Ancora senza risposte cliniche restano ad oggi le due forme della malattia che hanno un interessamento cerebrale: Gaucher di tipo II e di tipo III.
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una rara e progressiva malattia ereditaria con interessamento multisistemico, causata dal deficit di alfa-L-iduronidasi, un enzima necessario per catabolizzare alcuni glicosaminoglicani (zuccheri) importanti per un regolare funzionamento delle cellule, dei tessuti e degli organi. Essendo una patologia multisistemica, molti organi ed apparati risultano compromessi nei pazienti affetti. I sintomi più frequenti sono: rigidità articolare, opacità corneale con riduzione della vista, ostruzione delle vie aeree con infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia (in modo particolare, valvulopatie) e, nelle forme più severe, anche ritardo mentale. Questi sintomi comportano ad una limitazione delle attività quotidiane e possono condurre ad una riduzione della qualità e dell’aspettativa di vita per i pazienti. Dal 2003 è disponibile in Italia una terapia specifica per il trattamento di questa malattia: Laronidasi (Aldurazyme).
Genzyme
Genzyme, una delle cinque principali società di biotecnologie al mondo, lavora per poter offrire nuove prospettive di vita alle persone affette da gravi patologie. Dalla fondazione, avvenuta nel 1981 Genzyme è cresciuta fino a divenire un’azienda diversificata con oltre 11.000 dipendenti con sedi in tutto il mondo e un fatturato di 4,6 miliardi di dollari nel 2008. Genzyme è stata segnalata da FORTUNE tra le “100 Best Companies to Work for” negli Stati Uniti e il suo Presidente, Henri A. Termeer, ha ricevuto dal Presidente Bush la National Medal of Technology, la massima onorificenza statunitense nel campo dell’innovazione tecnologica.
Con molti prodotti in commercio e servizi di assistenza ai pazienti in oltre 90 paesi, Genzyme è leader nell’attività di sviluppo e applicazione delle più avanzate tecnologie nel campo delle scienze della vita. I prodotti e i servizi della società sono concentrati sulle malattie rare, le patologie renali, l’ortopedia, l’oncologia, i trapianti e le malattie immunitarie e i test diagnostici. L’impegno di Genzyme per l’innovazione continua con un solido programma di sviluppo concentrato in questi ed altri ambiti nei quali non sono ancora disponibili adeguati supporti terapeutici.
Genzyme Italia
Presente nel nostro Paese dal 1993 con un’attività focalizzata sulle malattie rare da accumulo lisosomiale, Genzyme Italia propone oggi soluzioni terapeutiche nelle aree dell’insufficienza renale cronica, del carcinoma tiroideo, della leucemia linfoblastica acuta refrattaria o recidivante nei pazienti pediatrici, della prevenzione del rigetto acuto nel trapianto di organo solido e della profilassi della malattia acuta e cronica da trapianto verso ospite e, infine, nell’area ortopedica. Ognuno dei suoi prodotti rappresenta, nelle rispettive indicazioni cliniche, un riconosciuto standard di cura.. L’Italia, attraverso la collaborazione continua con ricercatori e centri di eccellenza, è pienamente coinvolta in importanti programmi di sperimentazione clinica che la casa madre ha avviato in diverse aree terapeutiche. Genzyme Italia è stata inserita dal Great Place to Work Insitute tra le migliori 35 aziende in cui lavorare in Italia, classificandosi al 14° posto, prima tra le aziende biotech e farmaceutiche.