È dedicato ai disturbi nella produzione di creatina il convegno che la Neuropsichiatria Infantile dell’Arcispedale Santa Maria Nuova, diretta dal dott. Elvio Della Giustina, organizza per la giornata di domani, sabato 8 novembre, a Palazzo Rocca Saporiti. Il ruolo della creatina nell’organismo umano è strettamente connesso a quello dei mitocondri, vera e propria fabbrica della energia di cui le nostre cellule hanno bisogno.
La creatina, prodotta principalmente nel fegato e nel pancreas, è la proteina essenziale per la trasformazione ed il trasporto dell’energia alle cellule che compongono tutti i tessuti del nostro corpo, soprattutto quelli a più elevata richiesta energetica quali, in particolare, il cervello e i muscoli.
I difetti della creatina, distinti in primari e secondari, si caratterizzano per produrre:
– ritardo mentale
– ritardo dl linguaggio
– epilessia farmacoresistente fin dal 1° anno di vita
– disturbi coreoatetosici del movimento
– microcefalia
– tratti comportamentali di tipo autistico.
La Struttura di Neuropsichiatria Infantile del Santa Maria Nuova ha promosso il workshop nell’ambito del Gruppo Regionale per la realizzazione della rete delle malattie metaboliche.
I difetti nella produzione di creatina sono diagnosticabili in laboratorio con tecniche di ordine neurometabolico e molecolare, oltre che con risonanza magnetica spettroscopica protonica. Si tratta di patologia sottostimata, sia nelle forme primitive sia in quelle secondarie, tuttora poco conosciuta ed ancora poco indagata.
Tali difetti rientrano nel novero delle malattie rare, come altre patologie neurometaboliche e non, per la diagnosi e cura delle quali Reggio si candida ad essere centro di riferimento regionale.
Il Workshop, il primo organizzato sul tema dal reparto del Santa Maria Nuova, ha tra le finalità quella di divulgarne la conoscenza.
Allo scopo, alcuni fra i maggiori esperti italiani interverranno a Palazzo Rocca Saporiti.
Tra questi il dott. Ubaldo Caruso (Istituto Gaslini, Genova) e il prof. Vincenzo Leuzzi (Ospedale Bambino Gesù, Roma), con i quali è in avvio una collaborazione per il trattamento delle patologie neurometaboliche rare.
La SC di Neuropsichiatria Infantile, divenuta centro altamente qualificato per numerose malattie neurometaboliche, si è recentemente dotata di una apparecchiatura denominata Gascromatografo-Spettrografo di Massa al fine di potenziare ulteriormente le capacità diagnostiche di tali patologie per le quali la struttura è in grado di offrire anche assistenza. Sono ormai alcune decine i pazienti con malattia neurometabolica rara, provenienti da regione ed extraregione, che fanno riferimento alla Neuropsichiatria dell’Arcispedale.
L’impegno aziendale in questa direzione è testimoniato, inoltre, dalla presenza nella struttura di uno specialista in Neuropsichiatria Infantile, il dott. Daniele Frattini, i cui obiettivi programmati fanno riferimento allo sviluppo dell’attività neurometabolica alla quale contribuisce, inoltre, la frequentazione di centri di rilevanza nazionale quali il LABSIEM del Gaslini di Genova e il Laboratorio per le Malattie Neurometaboliche dell’Istituto Besta di Milano.
Il momento di approfondimento previsto per sabato 8 novembre è una ulteriore testimonianza della dedizione nei confronti di queste complicate e socialmente rilevanti malattie del bambino.